CAH

Ulike historier og flere forklaringer hentet fra Barken om Addisons sykdom vil publiseres under denne fanen. Artikkelen under ble i utgangspunktet laget for Fem diagnoser (2020) og er gjengitt her med tillatelse av forfatteren. Ønsker du å snakke med noen som har CAH eller er pårørende til en med CAH kan du sjekke følgende link for kontaktinformasjon:  https://addison.no/web/snakk-med-noen/

Finn likepersoner med CAH og pårørende til personer med CAH her.
https://addison.no/web/snakk-med-noen/

Min historie CAH

Ikke oppdatert. Her kan du etterhvert lese historien til en person med CAH.

2 minutter forklart (video)

https://tidsskriftet.no/2012/10/kommentarartikkel/nytt-steroidkort-ved-binyrebarksvikt

Grafisk fremstilling

Last ned PDF til grafisk fremstilling om Addisons sykdom her. Fin til å vise kollegaer, skole, familie og venner. 

Se grafikken ved å trykke her

Ny app - link her

NY APP!!!!! «Binyrer» er ute NÅ!!!! Det har blitt jobbet hardt med å oversette en ny app for pasienter med binyresvikt. Den er foreløpig ute for dere med Iphone/Apple i første omgang.

Link direkte til nedlasting finner du her (for dem med Iphone/ipad):https://apps.apple.com/no/app/bijnier/id1109902948?l=n

Artikkel om CAH

Skrevet til boken «Fem diagnoser» av dr. Eystein Husebye.

Professor/overlege Klinisk institutt 2/medisinsk avdeling Universitetet i Bergen/Haukeland Universitetssykehus 

Medfødt binyrebarkhyperplasi (engelsk: Congenital adrenal hyperplasia (CAH)) er betegnelsen på en gruppe arvelige sykdommer som skyldes mangel på et av enzymene som deltar i dannelsen av binyrebarkhormoner. Dette gir typisk mangel på de livsviktige steroidhormonene kortisol og aldosteron, og samtidig opphopning av testosteron. Behandlingen er komplisert og har som siktemål å normalisere hormonnivåene, sikre normal kroppslengde og kjønnsutvikling og forebygge komplikasjoner.

Medfødt binyrebarkhyperplasi er en gruppe medfødte sykdommer der gener som deltar i eller regulerer hormonproduksjonen i binyren ikke fungerer normalt. Hos over 95 % skyldes CAH mutasjoner i genet som koder for 21-hydroksylase, et av enzymene som er deltar i syntesen av de livsviktige hormonene aldosteron og kortisol. Mangel på 21-hydroksylaseaktivitet fører ikke bare til mangel på disse hormonene, men også til overskudd av testosteron (Figur 1).

 

 

Figur 1. Hormonsyntesen i binyrebarken ved 21-hydroksylasemangel. Det
dannes for lite eller intet aldosteron og kortisol. Kroppen forsøker å øke
produksjonen. Steroidene over blokaden hoper seg opp og det dannes
for mye testosteron. 17-hydroksyprogesteron er hormonet som måles i
nyfødtscreening for å oppdage sykdommen tidlig.

CAH deles inn i de alvorlige klassiske formene som ofte diagnostiseres ved fødselen eller i tidlige barneår og de ikke-klassiske som debuterer senere i unggdomsår og voksen alder. Den klassiske formen som omtales her er igjen delt inn i salttapende og såkalt simpel viriliserende CAH. Ved salttapende CAH har en mangel på aldosteron som fører til salttap i urinen og mutasjonen ødelegger typisk genfunksjonen helt. Det kreves svært lite enzymaktivitet for å få tilstrekkelig aldosteron for å hindre salttap. Disse formene kalles simpel viriliserende CAH. Kortisolmangelen registreres av hypofysen som forsøker å øke produksjonen med å skille ut hypofysehormonet ACTH. Dette setter fart på steroidsyntesen og øker også binyrebarkens størrelse, derav navnet medføst binyrehyperplasi, CAH. En «bivirkning» av denne stimuleringen er at det lages for mye mannlig kjønnshormon allerede i fosterlivet. Dermed vil kjønnsutviklingen hos jentefostre kunne påvirkes i mannlig retning og kjønnsbestemmelsen kan være vanskelig å fastsette. Guttebarn utvikles derimot normalt.

 

Omlag 1 av 15000 fødes med CAH, noe som betyr at om lag 4 fødes med denne diagnosen i Norge hvert år. CAH arves recessivt som betyr at mor og far begge er bærere av sykdommen uten selv å ha den. Vi har 2 kopier av de fleste gener og det friske genet er tilstrekkelig til å ivareta normal binyrefunksjon. Sykdom opptrer om man arver det syke genet til begge foreldrene. Dette arvemønsteret såkalt autosomal resessivt arv – innebærer en lik kjønnsfordeling mellom jenter og gutter. I vår nasjonale undersøkelse ledet av overlege Ingrid Nermoen på Akershus universitetssykehus, fant vi imidlertid færre gutter/menn med CAH enn forventet. Årsaken er trolig at noen gutter aldri ble diagnostisert og kanskje døde i binyrebarksvikt uten diagnose. Trolig vil dette unngås nå som nyfødtscreening for CAH ble innført i 2012 og trolig muligens vil nyfødtscreening vise at frekvensen er noe høyere.

 

Ved salttapende CAH utvikles en binyrebarkkrise med oppkast, dehydrering, lavt blodsukker og lavt blodtrykk kort tid etter fødselen om behandling med binyrehormoner ikke startes. Lav natrium og høy kalium i blodprøver gir en indikasjon på at CAH foreligger. Begge de klassiske formene for CAH gir virilisering av kjønnsorganene til jenter. Typisk er forstørret klitoris og delvis sammenvokste små kjønnslepper. Ubehandlet vil jenter gjennomgå stemmeskiftet, bli betydelig viriliserte og kortvokste. Guttene får tidlig pubertet og kan være ferdig utvokst allerede i syv års alder. Tidlige diagnose og behandling er derfor svært viktig.

 

 

Ved nyfødtscreening måler man nivået av steroidet 17-hydroksyprogesteron i fosterblodprøven. Formelt gjøres måling av binyresteroidene kortisol og aldosteron og 17-hydroksyprogesteron sammen med ACTH, ofte i samband med en stimuleringstest. Alle med CAH bør dessuten få gjort en gentest for å finne ut hvilken genforandring som foreligger.

Behandling og oppfølging er på mange måter mer komplisert enn ved den vanlige binyrebarksvikten (Addison’s sykdom). Dels må en erstatte mangelen på kortisol og aldosteron med kortison og florinef. Florinef gis også ved simpel viriliserende form i barnealder fram til lengdeveksten er avsluttet. Kort virketid av kortison er en ulempe og flere doser, vanligvis 2-3 per døgn er nødvending. Hos voksne er det vanligere å bruke syntetiske steroider som prednisolon som virker lenger, men det er ikke etablert hva som er den beste behandlingen. Hydrokortisonbehandling med pumpe er forsøkt og vi gjør nå en studie av dette i samarbeid med svenske kollegaer. Det er viktig å informere pasientene om å ha et godt saltinntak. Hormonbehandlingen skal ikke bare erstatte mangelen, den skal også hindre overproduksjon av mannlig kjønnshormon. I barnealder er dette viktig for at lengdeveksten ikke akselererer slik at skjelettet modnes for raskt; da blir sluttlengden kortere enn den ellers ville ha vært. Lengdeveksten kan også bli redusert om man gir for mye kortison. Behandlingen må derfor balansere disse hensynene. Vår nasjonale undersøkelse viste at personer med CAH var kortere enn normalbefolkningen. Hos kvinner er det viktig at nivåene av mannlig kjønnshormon holdes i eller nær referanseområdet for kvinner.

Pasienter med klassisk CAH kan utvikle akutt binyrekrise ved akutt sykdom eller manglende tablettinntak. Opplæring i doseøkning ved akutt sykdom og stress er viktig og alle bør utstyres med steroidkort og hydrokortison til injeksjon (Solu-Cortef). Undersøkelser har vist at CAH-pasienter har økt risiko for overvekt, type 2 diabetes, osteoporose og hjerte og karsykdommer inkludert høyt blodtrykk. Den medisinske oppfølgingen må ha fokus på forebygging av disse tilstandene.

Foreldre som får barn der det er usikkerhet omkring kjønnet vil oppleve dette svært vanskelig. Det er opprettet en flerregional nasjonal behandlingstjeneste med tverrfaglige team ved Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehus. Psykologisk oppfølging er viktig for å behandle problemer knyttet til identitet, fertilitet og seksualitet. Hos dem som er født med endrede ytre kjønnsorganer tilbys kirurgisk korreksjon.

 

Noen menn får diagnosen i voksen alder. Ved fødselen har ikke guttebarna synlige tegn til CAH og kan overleve selv med en sterkt redusert kortisol og aldosteronproduksjon. Diagnosen stilles av og til etter funn av store binyrer senere i livet med påfølgende hormontesting. Forhåpentlig vil nyfødtscreeningen gjøre at disse nå blir diagnostiseres ved fødselen.

 

Til tross for optimal behandling viser flere undersøkelser at helserelatert livskvalitet er nedsatt i forhold til normalbefolkningen omtrent på samme nivå som ved vanlig Addisons sykdom. Menn med salttapende type er også utsatt for å godartede svulster i testiklene utgående fra såkalt binyrerestvev. Slike tumorer kan føre til dårlig sædkvalitet og nedsette fertiliteten. Adekvat hormonbehandling kan hindre utviklingen av disse svulstene.

CAH er en medfødt sykdom med både hormonmangel (kortisol og eventuelt aldosteron) og overskudd (mannlig kjønnshormon). Hormonbehandlingen må balanseres slik hormonnivåene blir mest mulig normale. Både over- og underbehandling kan hemme lengdeveksten og tilførsel av for mye kortison kan føre til en rekke komplikasjoner som overvekt og hjerte- og karsykdommer. Psykologiske problemstillinger knyttet til kjønn og fertilitet må også ivaretas og pasientene bør følges opp av spesialister i tverrfaglige team i barne- og ungdomsalder. Akkurat som ved Addisons sykdom er det viktig å forebygge akutte binyrekriser og utstyre pasientene med steroidkort og Solu-Cortef til akuttbehandling.

Innhold vist via trekkspill